AlphaGenome, il modello di Intelligenza Artificiale sviluppato da Google DeepMind e reso disponibile gratuitamente nel 2025, ha realizzato un nuovo atlante capace di prevedere gli effetti di circa 9 miliardi di mutazioni possibili nel Dna umano.
La mappa prende in considerazione tutte le possibili sostituzioni delle circa 3 miliardi di basi che compongono il genoma umano e punta a fornire ai ricercatori uno strumento per orientarsi nella sua enorme complessità. Tra le possibili applicazioni figurano la diagnosi delle malattie rare, lo studio dei meccanismi alla base delle patologie più comuni e l’individuazione delle origini di alcuni tratti biologici.
Per costruire l’atlante, l’Intelligenza Artificiale ha calcolato le conseguenze previste di ogni possibile variazione su ciascuna base del genoma, elaborando circa un petabyte di dati. La mappa comprende inoltre oltre 100 milioni di altre piccole mutazioni, come aggiunte o eliminazioni di singole basi.
Il progetto si ispira al lavoro svolto con AlphaFold, l’altro sistema di IA di Google DeepMind che ha consentito di prevedere la struttura tridimensionale di centinaia di milioni di proteine.
I ricercatori hanno inoltre introdotto un indice denominato “AlphaGenome Variant Impact”, o Avi, che assegna un punteggio a ogni mutazione con l’obiettivo di distinguere quelle potenzialmente più importanti, e quindi associate a possibili patologie, da quelle considerate innocue.
Lo strumento presenta tuttavia alcuni limiti. Non è ancora in grado di valutare pienamente gli effetti combinati di più mutazioni né le conseguenze che una singola variazione potrebbe provocare in regioni lontane del genoma. Per questo gli esperti sottolineano che sistemi come AlphaGenome non possono essere utilizzati da soli per assumere decisioni cliniche.
Il nuovo atlante riaccende inoltre il dibattito sulla trasparenza delle tecnologie di Intelligenza Artificiale. Roberto Navigli, docente alla Sapienza di Roma e ideatore del modello linguistico italiano Minerva, ha evidenziato come strumenti di questo tipo stiano trasformando profondamente la ricerca, consentendo di elaborare enormi quantità di dati e individuare schemi difficilmente riconoscibili dall’uomo.
Secondo Navigli, tuttavia, la crescente concentrazione dello sviluppo dell’IA nelle mani di grandi aziende private solleva interrogativi sulla trasparenza dei processi e sulla possibilità di conoscere nel dettaglio le tecnologie utilizzate. Da questo punto di vista, ha osservato, i progetti pubblici possono offrire un maggiore livello di documentazione e tracciabilità, anche se dispongono di risorse economiche molto inferiori rispetto ai grandi gruppi tecnologici.
