Uno studio internazionale pubblicato su Nature Genetics evidenzia 75 fattori di rischio genetici per la malattia di Alzheimer. Lo studio, il più vasto mai realizzato, ha coinvolto circa 800mila persone (oltre 111mila pazienti con diagnosi di Alzheimer e oltre 677mila soggetti di controllo). Coinvolto nella ricerca il Centro per i Disturbi Cognitivi e le Demenze e il Laboratorio di Neuropsicobiologia Sperimentale del Santa Lucia IRCCS di Roma

La malattia di Alzheimer è la più diffusa forma di demenza in Italia, circa 600mila persone convivono con questa malattia neurodegenerativa. Per trovare nuove risposte terapeutiche la ricerca in neuroscienze è focalizzata sulle terapie farmacologiche, i biomarcatori per una diagnosi precoce e la valutazione di fattori di rischio specifici.

Una nuova ricerca, guidata dall’università di Lille, Francia, alla quale hanno partecipato ricercatori da tutto il mondo, ha definito 75 regioni del genoma legate alla malattia basandosi su una popolazione di oltre 111mila pazienti (111,326) paragonata ad oltre 677mila soggetti di controllo. All’interno del campione, il più grande mai analizzato, sono stati confermati 33 fattori di rischio genetici e ne sono stati individuati altri 42.

La tipizzazione genetica della malattia di Alzheimer è importante per comprendere meglio lo sviluppo della patologia. Le aree del genoma identificate e le relative anomalie riscontrate sono infatti legate ad una modifica nella sintesi della proteina Tau e all’accumulo della beta-amiloide.

“Le risposte che attualmente è possibile mettere a servizio del paziente colpito da malattia di Alzheimer riguardano il rallentamento del declino cognitivo” commenta Gianfranco Spalletta, neuropsichiatra, responsabile del CDCD del Santa Lucia IRCCS di Roma e tra gli autori dello studio “questa strategia terapeutica, ad oggi l’unica possibile, è molto più efficace se viene adottata prima ancora che i sintomi della malattia vera e propria si sviluppino. Per questo è importante individuare i fattori di rischio genetici che, uniti a quelli ambientali, portano allo sviluppo della malattia di Alzheimer. Le ricerche sull’importanza della riserva cognitiva, ossia sul bagaglio di competenze sviluppate nel corso della vita attiva che vengono in aiuto delle persone colpite da demenza ritardando il decorso della malattia, e gli esercizi di stimolazione che è possibile eseguire anche in età adulta sono uno strumento importante per la salute dei pazienti”.

L’analisi genetica dello studio pubblicato su Nature Genetics ha inoltre individuato il ruolo nello sviluppo della malattia di Alzheimer di alcune disfunzioni nella risposta immunitaria innata delle cellule preposte a rimuovere i prodotti di rifiuto e le tossine dal cervello (cellule della microglia).

Lo studio ha infine condotto alla definizione di un punteggio di rischio genetico basato sulla presenza di mutazioni nelle 75 aree del genoma individuate. Attraverso questo strumento in futuro sarà possibile valutare con precisione il rischio genetico che, insieme ai fattori ambientali, incrementano o riducono la possibilità di sviluppare la malattia di Alzheimer.