Il prof. Carlo Caltagirone, neurologo e Direttore Scientifico del Santa Lucia IRCCS, nominato all’interno del network internazionale sulle malattie rare “Undiagnosed rare diseases network international” (Udni).
Il prof. Carlo Caltagirone, neurologo e direttore scientifico del Santa Lucia IRCCS, è stato nominato membro del network internazionale sulle malattie rare: “Undiagnosed rare diseases network international” (Udni). Un’ulteriore conferma del valore della ricerca del Santa Lucia IRCCS sulle malattie rare, in particolare quelle che danneggiano il sistema nervoso e che producono gravi disabilità sia dello sviluppo cognitivo che dell’acquisizione delle funzioni motorie, soprattutto in età pediatrica.
“La speranza delle persone colpite da malattie rare” afferma il prof. Caltagirone “Si fonda sulle capacità della ricerca di trovare terapie appropriate e tempestive. Al Santa Lucia IRCCS abbiamo avviato numerosi progetti di ricerca dedicati alle distrofie muscolari e alle patologie che colpiscono i neuroni motori (ad esempio la SLA), come anche per altre malattie rare. Per le persone che hanno ricevuto una diagnosi è importante sapere che non sono soli ma che la ricerca su queste malattie procede.”
A permettere questo importante riconoscimento è la presenza presso il Santa Lucia IRCCS del laboratorio di medicina genomica, diretto dal prof. Emiliano Giardina, genetista e ricercatore, che è impegnato nella diagnosi di malattie genetiche rare all’interno anche della rete UILDM (Unione Italiana per la Lotta alla Distrofia Muscolare).
“L’analisi genetica è spesso l’unico modo per fornire una diagnosi di una malattia rara. Si tratta di analisi che richiedono la sequenza del genoma del paziente, la ricerca delle mutazioni specifiche di ogni malattia, e l’interpretazione del loro effetto patologico. Su molte patologie, infatti, la ricerca è indirizzata proprio a trovare quelle mutazioni che scatenano i processi alla base delle malattie rare, un primo passo necessario per trovare terapie efficaci.”
Attualmente il Santa Lucia IRCCS è il centro di riferimento per la diagnosi e la ricerca nelle distrofie muscolari attraverso il lavoro del laboratorio congiunto con la UILDM. Inoltre, presso il centro di neuroriabilitazione pediatrica, vengono ogni assistiti circa 500 bambini di cui alcuni colpiti da malattie genetiche del neurosviluppo.
