Una malattia è definita rara quando il numero di casi presente nella popolazione è molto ridotto. Per la precisione esiste una regola in merito: una patologia rara affligge meno dello 0,05% della popolazione. Alcune patologie rare non si avvicinano neppure a tale soglia, colpiscono infatti meno di 1 persona ogni 10.000 o addirittura ogni 100.000 persone. Nel nostro Paese stiamo comunque parlando di circa 2.000.000 di persone che soffrono di una qualche malattia rara, anche perché si conoscono varie centinaia di tali patologie.

Le cause delle malattie rare

Spesso le si indica come malattie genetiche rare in quanto oltre il 70% delle patologie che colpiscono un ridotto numero di persone hanno origini genetiche. In molti casi sono anche ereditarie e la loro comparsa è determinata da una mutazione genetica. Ci sono però anche numerose patologie rare che sono correlate a cause non identificabili, o anche di tipo autoimmuni. Visto che stiamo riunendo in un’unica categoria varie centinaia di malattie diverse è chiaro che molte di esse non manifestano alcuna caratteristica in comune con le altre, cause comprese. Alcune malattie rare si sviluppano insieme ad altre patologie, come ad esempio infezioni, malattie degenerative, allergie o tumori. Ci sono anche patologie che presentano una combinazione di cause, tra cui sia fattori genetici che fattori ambientali.

La diagnosi delle malattie genetiche rare

Purtroppo, molti soggetti che soffrono di malattie rare, genetiche e non, ottengono una diagnosi in tempi molto lunghi. Questo perché è più difficile che esistano dei protocolli diagnostici e conoscenze sufficienti che aiutino i medici a riconoscere rapidamente una di queste patologie; inoltre, in alcuni casi i sintomi sono scarsamente specifici, portando quindi a ottenere delle diagnosi imperfette. Chiaramente sotto questo punto di vista non è facile generalizzare, in quanto alcune patologie per quanto rare hanno comunque una buona incidenza, o sintomi facilmente riconoscibili da un medico. Sono purtroppo però ancora numerosi coloro che soffrono di una patologia rara e che hanno ottenuto una diagnosi dopo molti anni e quindi hanno sofferto per lungo tempo di sintomi, o che nonostante la diagnosi non hanno a disposizione alcun tipo di terapia valida. Questo porta molti a manifestare oltre alla patologia genetica rara anche importanti difficoltà dal punto di vista psicologico ed emotivo.

Le malattie genetiche rare più note

Alcune tra le malattie genetiche rare oggi riconosciute sono particolarmente note. In quanto le si conosce da molto tempo, o perché affliggono comunque un buon numero di persone, o ancora perché i sintomi sono molto particolari o invalidanti. Un esempio è la sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, una malattia neurodegenerativa che porta al progressivo deterioramento del sistema nervoso centrale.
Anche l’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica rara molto diffusa, che causa una importante fragilità ossea; chi ne soffre tende a manifestare fratture in modo molto frequente.
Per avere maggiori informazioni sulle malattie genetiche rare è possibile accedere al sito Alleati per la Salute. Si tratta di un portale affidabile e attendibile che propone news che riguardano il mondo della salute e info mediche sulla gran parte delle patologie. In particolare, sul sito è disponibile anche una sezione completamente dedicata alle malattie genetiche rare.