Condotto da Rete Ircss Neuroscienze con protocollo innovativo

– Sono 1.600 i pazienti arruolati dall’Istituto Virtuale Nazionale Parkinson, uno dei cinque creati nell’ambito della Rete Nazionale Irccs Neuroscienze e Neuroriabilitazione del ministero della Salute, che parteciperanno allo studio sulle basi genetiche della malattia, e sul ruolo delle mutazioni del gene GBA in particolare, attraverso l’utilizzo di un protocollo di analisi genetica e caratterizzazione fenotipica armonizzato da 16 dei 30 Irccs aderenti la Rete che intervengono all’iniziativa. «La comprensione dei fattori che influiscono sul rischio di sviluppare Parkinson e incidono sulla gravità dei sintomi e del decorso, nonché l’identificazione di biomarcatori clinici e umorali – premette Pietro Cortelli, coordinatore dell’Ivn – sono traguardi ambiziosi che richiedono uno sforzo collaborativo tra centri che si dedicano alla cura di questa patologia neurodegenerativa. Solo attraverso la Rete degli Irccs è possibile raccogliere un numero adeguato di dati clinici e molecolari che porti a questi traguardi. Tanto più che una dettagliata correlazione tra i fattori di rischio genetici e le manifestazioni cliniche della malattia non è ancora stata esplorata, né in Italia né altrove». Nella popolazione italiana affetta da Parkinson, circa 400 mila persone, quasi il 14% dei pazienti è portatore di almeno una mutazione nel gene GBA e questa percentuale arriva al 20% nei casi con esordio sotto i 50 anni. L’analisi mutazionale convenzionale di GBA è resa complessa e lunga dalla presenza di uno pseudogene con alta omologia. «Lo sforzo di effettuare una analisi mutazionale completa del gene GBA in una casistica particolarmente ampia di soggetti, la più ampia mai presa in esame per un trial come questo – aggiunge Cortelli – sarà affrontato dalla Rete Irccs con metodi di analisi genetica e caratterizzazione fenotipica armonizzati tra i vari centri. In particolare, l’analisi genetica utilizzerà un innovativo protocollo inizialmente messo a punto dagli Irccs Cà Granda, Mondino e Ospedale San Raffaele, basato sulla amplificazione selettiva dell’intero gene GBA ed il successivo sequenziamento mediante tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) che permetterà, a seguito di analisi bioinformatica mirata, di identificare sia mutazioni puntiformi sia mutazioni più complesse di GBA con elevata sensibilità, ma con tempi e costi notevolmente ridotti rispetto alle tecnologie tradizionali. Questo passo, indispensabile, aprirà le porte a successivi progetti di studio di biomarcatori nell’ampia corte Parkinson geneticamente e clinicamente studiata in questo progetto».